GENÉTICA Y DISMORFOLOGÍA

Moderador: ANTONIO PÉREZ AYTÉS, CENTRO

¡Atención al incisivo central único!: Microforma de holoprosencefalia asociada a mutación en SHH.

María del Mar Romero López, Jair Antonio Tenorio Castaño, María Palomares Bralo, Elena Vallespín García, María de los Ángeles Morí Alvarez, Sixto García-Miñaur de La Rica.

Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Madrid

P042

Desarrollo de espina bífida: relación de alteraciones en el metabolismo hidrocarbonado y del ácido fólico.

Noelia Mª Cadenas Benítez, Francisco  Yanes Sosa, Antonio González-Meneses López, Domingo Acosta Delgado, Ignacio Gómez de Terreros, Patricia  Ybot González.

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla

P043

Desarrollo de un ensayo piloto de ultrasecuenciación para el análisis simultáneo de genes asociados a las enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Marcos Morey Villar, Ana Fernández-Marmiesse, Jesús Eiris Puña, MªLuz Couce Pico, Jose Ángel Cocho de Juan, Lúcia Lacerda.

Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela,  Instituto de Genética Médica Jacinto Magallanes (Porto),  Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica (FPGMX), La Coruña

P044

Disgenesia gonadal mixta XY/XO: Problema para adjudicación del sexo

José Luis Martín Alonso, Saray Rekarte García, Francisco Moreno Calvo, Gonzalo Anes Gonzalez, Joaquín Fernández Toral, Gil Daniel Coto Cotallo.

Hospital Universitario Central de Asturias, Asturias

P045

Displasia cleidocraneal vs Picnodisostosis. Un diagnóstico diferencial complejo en un caso intermedio.

Priscila Andrea Zamora Reed, Francisco Javier Salas Salguero, Maria de la Cruz Diaz Colom, Lourdes Muñoz Núñez, Manuel Leal Tortolero, Joaquin Ortiz Tardío.

Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Cádiz

P046

Enfermedad de Niemann- Pick A : a propósito de dos casos.

Marta González Gallardo, Libertad Latorre Navarro, Miryam  Triana Junco, Fernando Santos Simago, Teresa del Rosal Rabes, Francisco José Climent Alcalá.

Hospital Universitario La Paz, Madrid

P047

Estafiloma congénito bilateral sin anomalía del gen B3GALTL.

Pablo del Villar Guerra, Isabel Sevillano Benito, Elena  Infante López, Sonia  Caserío Carbonero, Hortensia Sánchez Tocino, Fernando Centeno Malfaz.

Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid

P048

Hernia diafragmática derecha y síndrome de Frías. Una nueva asociación.

Saray Rekarte García, Laura Mantecón Fernández, Belén Fernández Colomer, Joaquín Fernández Toral, Nataliz Vega Mata, Estíbaliz Valdés Diéguez.

Hospital Universitario Central de Asturias, Asturias

P049

Macrosoma y dismorfia con edad ósea avanzada: síndrome de weaver.

Tatiana Salvador Pinto, Francisca  Olivas Monteagudo, María Cristina González Toro, Francisco Gómez Gosalvez.

Hospital General Universitario de Alicante, Alicante

P050

Secuencia de Pierre-Robin: un signo clave para el diagnóstico de Síndrome de Stickler en la infancia

Lucía Villacieros Hernández, Vanesa  López González, Juan Alberto Piñero Fernández, Maria Angeles Castellar Reche, Maria Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén Navarro.

Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia

P051

Síndrome de Rubinstein-Taybi con mutación en heterocigosis p.R768X. Algoritmo diagnóstico.

María Isabel Buedo Rubio, María Carmen Carrascosa Romero, Ana Belén Delgado García, Ana Correas Sánchez, Antonio Javier Cepillo Boluda, Blanca Alfaro Ponce.

Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete

P052

Síndrome de Russell-Silver por anomalía epigenética en recién nacido concebido con técnicas de reproducción asistida

José Vicente Arcos Machancoses, Borja Ibáñez Clemente, Anna Parra Llorca, Francisco Martínez Castellano, Maria Teresa Jiménez Busselo, Antonio Pérez Aytés.

Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia

P053

Síndrome mucocutáneo y sordera neurosensorial asociados a una mutación infrecuente del gen GJB2: ¿una nueva enfermedad de la Conexina 26?

Mª de las Mercedes Ibáñez Alcalde, Mª Mercedes Alcalde Alonso, Mª del Rosario Jiménez Liria, Mª del Mar Fernández Martínez, Francisco Javier Díez-Delgado Rubio, Antonio Bonillo Perales.

Complejo Hospitalario Torrecárdenas , Almería

P054

Tres casos de hernia lumbar congénita y síndrome lumbocostovertebral

Graciela Pi Castan, Lorena Dolz Giménez, Josefa Talens Gandía, Cristina Salido Capilla, Sanchis Calvo, Susana Ferrando Monleon.

Hospital de la Ribera, Valencia

P055